Ziekte van Gaucher

  • Glucocerebrosidase deficiëntie, type 1
  • De ziekte van Gaucher type 1 stapelt een vetachtige stof zich op in het lichaam.
  • Het enzym, dat deze vetachtige stof afbreekt, werkt niet goed.
  • Mogelijke klachten zijn een grote milt, een grote lever, bloedarmoede en sneller blauwe plekken en bloedingen.
  • Een deel van de mensen heeft botklachten: botpijn, een ingezakte heupkop of een ingezakte wervel.
  • De meeste mensen geven zichzelf regelmatig een infuus met het enzym (enzymtherapie). Dit is levenslang nodig.