De kans op downsyndroom of een andere afwijking bij mijn kind is verhoogd

In het kort

In het kort

  • U heeft een verhoogde kans op een kind met downsyndroom of een andere afwijking.
  • U kunt besluiten geen verder onderzoek te doen en de zwangerschap uit te dragen.
  • Of u kunt na de combinatietest de NIPT doen. De NIPT geeft meer zekerheid.
  • Wilt u zeker weten of uw kind een bepaalde afwijking heeft? Hiervoor is een vlokkentest, vruchtwateronderzoek of een uitgebreide echo nodig.
  • Na een vlokkentest of vruchtwateronderzoek krijgt 2 van de 1000 vrouwen een miskraam.
Voor wie?

Wanneer heb ik een verhoogde kans op een kind met down of een andere afwijking?

U heeft een verhoogde kans op een kind met het downsyndroom of een andere afwijking:

  • als dit blijkt uit eerder onderzoek, zoals:
    • de combinatietest
    • de NIPT
    • of de 20 wekenecho
  • als er in uw directe familie of die van uw partner bepaalde erfelijke of aangeboren afwijkingen voorkomen. Bijvoorbeeld een open rug, taaislijmziekte of een spierziekte
  • als u bepaalde medicijnen moet gebruiken die schadelijk zijn voor het kind. U mag er niet mee stoppen. Bijvoorbeeld sommige medicijnen tegen epilepsie. 

Verder onderzoek?

Wat kan ik doen bij een verhoogde kans op down of een andere afwijking bij mijn kind?

Heeft u een verhoogde kans op een kind met down of een andere afwijking? Dan kunt u verschillend dingen doen: 

  • Geen verder onderzoek.
    U kunt dan gewoon afwachten en de zwangerschap uitdragen. Verder onderzoek is niet verplicht.
  • Had u als eerste test de combinatietest gedaan en was de uitslag een verhoogde kans?
    • Dan kunt u nu de NIPT-test doen om meer zekerheid te krijgen. De NIPT heeft als voordeel dat u geen risico loopt op een miskraam.
      Is de NIPT niet afwijkend? Dan heeft uw kind zeer waarschijnlijk geen down-, edwards- of patausyndroom. Verder onderzoek is dan niet nodig.
      Is de NIPT afwijkend? Dan kunt u alsnog verder onderzoek doen om het zeker te weten.
    • U kunt ook meteen (dus zonder eerst de NIPT te doen) voor verder onderzoek kiezen. Bijvoorbeeld met een vlokkentest, een vruchtwateronderzoek of een uitgebreide echo. Dan weet u zeker of uw kind de afwijking heeft.
  • Had u als eerste test al de NIPT gedaan en was de uitslag afwijkend? Dan kunt u voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kiezen.
  • Probeer eerst na te denken wat u zou doen als blijkt dat uw kind een afwijking heeft.
Welk onderzoek?

Welk onderzoek kan ik doen om zeker te weten of mijn kind een afwijking heeft?

Heeft u een verhoogde kans op een kind met een erfelijke of aangeboren aandoening? En wilt u zeker weten of uw kind de afwijking heeft?

Er zijn 3 onderzoeken die zekerheid geven:

  • een vlokkentest
  • een vruchtwateronderzoek
  • een uitgebreide echo

Dit heet prenatale diagnostiek.

Vruchtwateronderzoek

Vruchtwateronderzoek

Vruchtwateronderzoek kunt u na 15 weken zwangerschap laten doen.

Met een lange naald wordt wat vruchtwater uit de baarmoeder opgezogen. Met een echo bekijkt de arts waar het vruchtwater kan worden geprikt.

De uitslag is meestal na 3 weken bekend. Die geeft aan of uw kind een bepaalde erfelijke of aangeboren afwijking heeft. Bijvoorbeeld het downsyndroom.  

Vruchtwateronderzoek geeft een iets verhoogde kans op een miskraam. Als 1000 vrouwen een vruchtwateronderzoek laten doen, krijgen 2 vrouwen daardoor een miskraam.

Denkt u erover de zwangerschap af te breken als uw kind een ernstige, onbehandelbare afwijking heeft? Dat kan nog na de uitslag. U krijgt dan medicijnen via een infuus. Die medicijnen veroorzaken weeën. Hiervoor wordt u enkele dagen in het ziekenhuis opgenomen.

Echo-onderzoek

Uitgebreid echo-onderzoek

Een uitgebreid echo-onderzoek van uw buik kan laten zien of uw kind bepaalde aangeboren afwijkingen heeft. Bijvoorbeeld afwijkingen van het centraal zenuwstelsel, de botten, de nieren en het hart. Niet alle afwijkingen kunnen worden gezien.

Een echo-onderzoek geeft geen verhoogd risico op een miskraam.

Misschien denkt u erover om de zwangerschap af te breken als uw kind een ernstige, onbehandelbare afwijking heeft. Dit kan nog na de uitslag. U krijgt dan medicijnen via een infuus. Die medicijnen veroorzaken weeën. Hiervoor wordt u enkele dagen in het ziekenhuis opgenomen.

Vlokkentest

Vlokkentest

De vlokkentest kunt u tussen de 11 en 14 weken zwangerschap laten doen.

De arts haalt met een dun tangetje een stukje moederkoek weg. Dat gebeurt via de vagina (of met een naald die in de buik prikt). Met een echo bekijkt de arts waar hij/zij het stukje kan weghalen.

De uitslag is meestal na 2 weken bekend. Die geeft aan of uw kind het downsyndroom heeft.

Heel zelden wordt een andere afwijking ontdekt. Afwijkingen zoals een open rug, kunnen met deze test niet worden aangetoond.

De vlokkentest geeft een iets verhoogde kans op een miskraam. Als 1000 vrouwen een vlokkentest laten doen, krijgen 2 vrouwen daardoor een miskraam.

Denkt u erover om de zwangerschap af te breken als uw kind een ernstige onbehandelbare afwijking heeft? Dan kan nog na de uitslag. Dit gebeurt met een zuigcurretage. Uw baarmoeder wordt dan met een dun slangetje leeggezogen. U kunt dezelfde dag weer naar huis.

Beslissen

Beslissen of u verder onderzoek wilt doen

Wilt u misschien verder onderzoek? Dan krijgt u een gesprek in een Centrum voor Prenatale diagnostiek.

U krijgt daar uitleg en advies. U hoort welk onderzoek nodig is om een bepaalde afwijking aan te tonen.

U beslist zelf óf u uw kind wilt laten onderzoeken en welk onderzoek u wilt laten doen. U mag op ieder moment stoppen met het onderzoek.

Voor het onderzoek kunt u nadenken over deze vragen:

  • Stel er wordt een afwijking gevonden bij uw kind. Hoe zou u hiermee omgaan?
  • Als uw kind een afwijking heeft, wilt u dat dan voor de geboorte weten? Wilt u zich kunnen voorbereiden?
  • Wilt u onderzoek laten doen als daardoor de kans op een miskraam groter wordt?
  • Stel er wordt een ernstige onbehandelbare aandoening gevonden. Laat u de zwangerschap dan afbreken? Wat zijn uw gedachten en gevoelens hierover?
Hoe verder?

Hoe verder na een vlokkentest, vruchtwateronderzoek of uitgebreide echo?

  • Is er geen afwijking ontdekt? Dan is de kans dat uw kind gezond is groot. 
    Er blijft een kleine kans dat uw kind een andere afwijking heeft die niet is ontdekt.

  • Heeft uw kind een afwijking, dan bespreekt de arts met u wat dit kan betekenen en welke behandeling mogelijk is.
    Bespreek uw gedachten en gevoelens met uw partner, uw verloskundige, uw huisarts of andere mensen die belangrijk voor u zijn. Dat is belangrijk. Neem hier de tijd voor. 

  • Misschien heeft uw kind een ernstige, onbehandelbare afwijking. U kunt er dan voor kiezen de zwangerschap te laten afbreken. Dat kan tot 24 weken zwangerschap.

  • Welk besluit u ook neemt, u krijgt altijd steun van uw verloskundige of de arts die u begeleidt.
Meer informatie

Meer informatie over een verhoogde kans op down of een andere afwijking

Kijk op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl en www.erfelijkheid.nl. U vindt er:

  • uitleg over verder onderzoek dat u kunt laten doen
  • uitleg over de aandoeningen die hiermee kunnen worden opgespoord
  • de keuzehulp Bewust kiezen. Deze helpt u kiezen tussen wel onderzoek en geen onderzoek laten doen.

De informatie over onderzoek bij een verhoogde kans op down of een andere afwijking (prenatale diagnostiek) is gebaseerd op de wetenschappelijke richtlijn voor huisartsen, de NHG-Standaard Zwangerschap en kraamperiode en de informatie van het RIVM.

Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.