Mijn kind heeft PKU

In het kort

In het kort

  • Bij PKU komt er te veel van de stof fenylalanine in de hersenen. Dat is schadelijk.
  • Met de hielprik kan PKU snel na de geboorte opgespoord worden. 
  • De behandeling kan dan op tijd beginnen.
  • De behandeling van PKU bestaat meestal uit een levenslang eiwitarm dieet.
Wat is het

Wat is PKU?

Bij PKU zet het lichaam een stof in de hersenen niet goed om in een andere stof. De stof heet fenylalanine. Daardoor komt er te veel van deze stof in het bloed. Dat kan de hersenen beschadigen.

De stof fenylanaline is een bouwstof voor het lichaam. We krijgen deze stof binnen als we eiwitten eten. Eiwitten zitten in veel voedsel, bijvoorbeeld in vis, vlees en melk.

Bijna altijd ontdekken artsen PKU door de hielprik snel na de geboorte.

PKU is een erfelijke aandoening. Er zijn 2 vormen van PKU: klassieke PKU en BH4-deficiëntie. 

Wat merk ik

Verschijnselen van PKU

Bij PKU zijn kinderen bij de geboorte gezond. Artsen ontdekken PKU bijna altijd snel na de geboorte door de hielprik. Dan krijgt uw kind op tijd een behandeling om schade te voorkomen. 

Wordt PKU niet op tijd ontdekt? Dan ontstaat schade aan de hersenen en krijgt een kind een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Soms heeft een kind ook andere kenmerken zoals: epilepsie, een klein hoofd, een lichte huid en haarkleur en gedragsproblemen.

Oorzaken

Oorzaak van PKU

De oorzaak van PKU is een afwijking in een gen. Op de genen staat alle informatie over onze erfelijke eigenschappen.

Een kind wordt met PKU geboren als beide ouders de afwijking in het gen aan het kind doorgeven.

Behandeling

Behandeling van PKU

Heeft uw kind klassieke PKU?

  • Dan moet hij of zij het hele leven lang een streng eiwitarm eten. Een arts en diëtist begeleiden uw kind bij het dieet.
  • Om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen, moet uw kind ook een speciale aanvulling op het eten (supplement) innemen. Dit is belangrijk voor de groei van het lichaam en de ontwikkeling van de hersenen. Het is van belang dat uw kind de dagelijkse hoeveelheid van het supplement inneemt. Let hierop als uw kind minder wil eten of ziek is.
  • De arts doet regelmatig bloedonderzoek bij uw kind. Zo nodig past de arts het dieet daarna aan. Het bloed voor dit onderzoek kunt u als ouders vaak thuis afnemen en opsturen naar het ziekenhuis. 

Een kind met BH4-deficiëntie krijgt bepaalde medicijnen en soms een eiwitarm dieet.

Hoe gaat het verder?

Hoe gaat het verder met PKU?

Uw kind zal zijn of haar hele leven het eiwitarme dieet moeten blijven gebruiken. Dat voorkomt klachten door PKU. Dit kan soms lastig zijn voor uw kind, uw gezin en andere mensen in de omgeving van uw kind. Maar meestal lukt het goed om daar mee om te leren gaan. De huisarts en diëtist kunnen u hierbij ondersteunen.   

Meer informatie
Laatst herzien op

Vond u deze informatie nuttig?

Vond u deze informatie nuttig?
Heeft u nog een suggestie of opmerking? Dit is niet verplicht.
Kunt u toelichten waarom niet? Dit is niet verplicht.