Homocystinurie

  • Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte.
  • De afbraak van het aminozuur methionine is verstoord. Hierbij krijgt u teveel van het eiwit homocyste├»ne in uw bloed.
  • In Nederland wordt deze ziekte bij de geboorte met de hielprik opgespoord. Bij volwassenen kan dit met bloedonderzoek.

Wat is uw situatie?